naevus angiokeratosis Fabry

betekenis & definitie

angiokeratoma corporis diffusum. In 1898 werden deze rode vlekken op huid en slijmvliezen (wangen, lippen, oksels, navel, scrotum, eindkootjes) in acht Engelse families beschreven door de Duitse dermatoloog Johannes Fabry (1860-1930): ‘Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis’1. In 1916 publiceerde Fabry zijn tweede artikel over deze zeldzame huidaandoening: ‘Zur Klinik und Ätiologie des Angiokeratoma’2.

Later ontdekten drie Nederlanders, de dermatoloog Maximiliaan Ruiter (1900-’74), die zich uitvoerig met de bestudering van het angiokeratoom bezighield, samen met de internist Arnold Willem Maria Pompen (19o6-’8o) en de patholoog-anatoom H.J.G. Wyers (overleden in 1974), dat dit angiokeratoom een onderdeel is van een erfelijke geslachtsgebonden metabole stoornis: thesaurismosis hereditaria lipoidica. Bij deze stapelingsziekte ontbreekt het enzym ceraminetrihexosidase, waardoor zich het abnormale lipoïd ceramiderrihexoside in endotheel en glad spierweefsel ophoopt. In 1947 gaven deze Nederlandse artsen hun bevindingen weer: ‘Über innere und pathologisch-anatomische Befunde bei Angiokeratoma corporis diffusum’3. De thesaurismosis, waarbij een cardiovasculair-renaal symptomencomplex op de voorgrond staat, noemt men wel de ‘ziekte van Ruiter-Pompen-Wyers’.

1 Arch. Dermat. Syph. 43,1898,187
2 Arch. Dermat. Syph. 123,1916, 294-307
3 Dermatologica 94,1947,1