leprechaunisme

betekenis & definitie

gelijkend op een leprechaun, in de Ierse folklore een behaarde, boosaardige kabouter, die met schoenlappen de kost verdient (Rodin).

In 1948 beschreef de Canadese kinderarts W.L. Donohue een syndroom, gekenmerkt door multipele endocrinologische afwijkingen, dat hij ‘dysendocrinisme’ noemde: ‘Clinicopathological conference of the hospital for sick children: Dysendocrinism’1. Het betrof hier een pasgeboren meisje dat behalve allerlei afwijkingen aan de bijnieren, de bijschildklieren, de ovaria, het pancreas en de nieren ook een zeer merkwaardig gelaat vertoonde. Haar gezichtje, dat op dat van een elfje of faun geleek, werd gekenmerkt door hypertelorisme, grote donkere ogen, brede platte neus, afstaande, grote, laag ingeplante, misvormde oren en een overmatige haargroei. Toen het echtpaar enkele jaren later weer een kind met dezelfde afwijkingen kreeg, reserveerden Donohue en J. Uchida naar aanleiding van de gelijkenis met het fauntje Leprechaun in The crock of gold, het in 1912 verschenen boek van de folkloristische Ierse schrijver James Stephens, de naam leprechaunism voor deze afwijking: ‘Leprechaunism. A euphemism for a rare familial disorder12 (Leiber). Leprechaunisme, ook wel syndroom van Donohue genoemd, is een autosomaal recessief erfelijke letaal verlopende aandoening.

1 J. Pediat. 32,1948,739
2 J. Pediat. 45,1954,505