Friedreich-ataxie

betekenis & definitie

familiale hereditaire ataxie. In 1863 beschreef de Duitse internist Nikolaus Friedreich (1825-’8z) deze recessief erfelijke ziekte, gekenmerkt door een geleidelijk toenemende ataxie, verdwenen diepe peesreflexen en krachtsvermindering in de benen: ‘Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstrangen’1. De coördinaticstoornis van de spieren berust op een voortijdig toenemende atrofie van de spinocerebellaire banen. Merkwaardigerwijs heeft een groot aantal van de patiënten een aangeboren holvoet (pes excavatus), die de Friedreich-voet genoemd wordt.

Een andere naar hem vernoemde aandoening, de ziekte van Friedreich, is paramyoclonus multiplex. Deze vrij zeldzame, vooral bij mannen voorkomende zenuwziekte, waarbij de patiënt voortdurend onwillekeurige schokkende bewegingen vertoont in verschillende spiergroepen, beschreef Friedreich in 1881: ‘Paramyoclonus multiplex’2.

1 Virchows Arch. path. Anat. 26,1863,391-419 & 433-459; 27,1863,1-26
2 Arch. Path. Anat. 86 (1881), 421-430