v. (mv.), afwijkingen aan de chromosomen.
© Men onderscheidt numerieke en structurele chromosoomafwijkingen. Bij de eerstgenoemde wijkt het aantal chromosomen af van het normale of diploïede aantal, en wel door verlies of door verdubbeling van gehele chromosomen, leidend tot monosomie resp. trisomie. Kinderen die lijden aan monosomie zijn meestal niet levensvatbaar. Monosomie van het X-chromosoom (genoteerd als X0) leidt tot het syndroom van Turner. Trisomie leidt tot het Klinefelter-syndroom of tot de niet-erfelijke vorm van mongolisme. De laatste vorm van chromosoomafwijking is de meestvoorkomende: 0,2 % van alle pasgeborenen lijdt hieraan.
Structurele chromosoomafwijkingen berusten meestal öf op verlies van een deel van een chromosoom (deletie), óf op uitwisseling van losgeraakte chromosoomstukken tussen twee homologe chromosomen, d.w.z. leden van één chromosomenpaar (reciproke translocatie). Ontbreekt een stukje van de korte arm van b.v. chromosoom 5, dan leidt dat tot het kattemiauwsyndroom. Maar ook tussen niethomologe chromosomen kan uitwisseling van breukdelen plaatsvinden, b.v. tussen chromosoom 21 en 22 (leidend tot translocatiemongolisme, de erfelijke vorm van mongolisme). Verder kan het ook nog voorkomen dat in een chromosoom een deel ‘achterste voren’ zit. Het optreden van ontwikkelingsstoornissen kan overigens ook door extrachromosomale factoren bepaald worden (→ cytoplasmatische overerving).
