Gen betrokken bij de synthese van melanine in de huid; bevat een mutatie die de lichte huidskleur van Europeanen verklaart
SLC45A2 is een afkorting van de weinig zeggende gennaam: “solute carrier family 45 member 2”. Het gen codeert voor een eiwit betrokken bij de opname van tyrosine door melanosomen (cellen die het pigment melanine maken). Ook andere genen die geassocieerd zijn met pigmentatieverschillen tussen mensen hebben te maken met de synthese van melanine (SLC24A5, OCA2, HERC2, TYR en MC1R). Huidpigmentatie is een typisch polygeen kenmerk.
Mutaties in SLC45A2 worden geassocieerd met het lichter worden van de huid bij Europeanen. Oorspronkelijk had Homo sapiens, bij zijn ontstaan in Afrika ongeveer 320.000 jaar geleden, een donkere huid. Dit heeft in het Afrikaanse klimaat voordelen omdat het beschermt tegen mutaties door UV-straling, maar ook nadelen omdat de synthese van vitamine D in de huid door zonlicht minder goed gestimuleerd wordt. In een klimaat met weinig zonlicht is daarom een lichte huid voordeliger.
Een puntmutatie in SLC45A2 (een aminozuursubstitutie van leucine naar fenylalanine) is geassocieerd met lichte huidskleur. De mutatie is naar schatting 11.000 tot 19.000 jaar oud en er is positief op geselecteerd met een selectiecoëfficiënt van 0,02 tot 0,03, een behoorlijk hoge waarde. De eerste mensen die zich rond 40.000 jaar geleden in Europa vestigden, waren kennelijk nog donker.
Vrijwel alle mensen van Europese afkomst (97%) hebben het afgeleide SLC45A2-allel; het komt niet voor onder Afrikanen, maar ook niet onder (blanke) Chinezen. Het verlies van pigment bij Chinezen heeft een andere genetische achtergrond (zie OCA2). De overeenkomstige lichte huidskleur van Europeanen en Chinezen is een voorbeeld van convergente evolutie door verschillende genetische mechanismen.
