Positie van één basepaar in het genoom die homoloog is over individuen en waarin die individuen van elkaar verschillen
“Eén-nucleotide-polymorfieën” (“single nucleotide polymorphisms”, SNPs, uitgesproken als snips) zijn verreweg de meest voorkomende bron van genetische variatie. De mens heeft naar schatting 10 miljoen van zulke variabele posities, oftewel ongeveer één op 300 basen. SNPs ontstaan door puntmutaties.
De meeste SNPs liggen in niet-coderende delen van het genoom. Als een SNP in een open leesraam ligt kan het een niet-synonieme substitutie zijn (leidend tot een ander aminozuur in het eiwit), of een synonieme (geen aminozuur-verandering in het eiwit).
In sommige gevallen is een SNP de oorzaak van een ziekte. Zo is bijvoorbeeld een bepaalde vorm van aangeboren hypercholesterolemie (neiging om hoog cholesterol te ontwikkelen) toe te schrijven aan een puntmutatie in een gen dat codeert voor een LDL-receptor.
SNPs kunnen goed gebruikt worden voor genoom-brede genotypering, o.a. met een SNP-microarray; daarbij worden honderdduizenden SNP-posities van een persoon gekarakteriseerd met oligonucleotides op het array die wel en niet hybridiseren met het DNA dat de SNP bevat. Dit type onderzoek vindt toepassing in genoombrede-associatiestudies (GWAS), waarbij een ziektebeeld in verband gebracht wordt met een SNP-patroon, waardoor de DNA-regio die voor de ziekte verantwoordelijk is geïdentificeerd wordt.
Bij soorten in de natuur waarvoor een complete genoomsequentie bekend is heeft SNP-analyse het werken met microsatellieten verdrongen als methode voor genetisch populatie-onderzoek. SNP-analyse lag ook ten grondslag aan de ontdekking, in 2010, dat het humane genoom stukjes neanderthaler-DNA-bevat. Het bleek namelijk dat in 1 tot 4% van de gevallen het SNP-allel van niet-Afrikanen overeenkomt met dat van de neanderthaler in plaats van met de Afrikanen.
