Gen betrokken bij de regulatie van melanineproductie; bevat een mutatie die de lichte huidskleur van Chinezen verklaart
Het gen OCA2 (“oculocutaneous albinism II”) dankt zijn naam aan een mutatie die een bepaalde vorm van albinisme veroorzaakt in de ogen en de huid. Het is een regulerend eiwit betrokken bij het transport van tyrosine, een voorloper voor melanine, een belangrijk pigment in de huid en de retina. Als gevolg van de mutatie kunnen melaninebehoeftige cellen geen tyrosine importeren en ook geen melanine maken.
Mutaties in OCA2 worden ook geassocieerd met het lichter worden van de huid bij Chinezen. Oorspronkelijk had Homo sapiens, bij zijn ontstaan in Afrika ongeveer 320.000 jaar geleden, een donkere huid. Dit heeft in het Afrikaanse klimaat voordelen omdat het beschermt tegen mutaties door UV-straling, maar ook nadelen omdat de synthese van vitamine D in de huid minder goed gestimuleerd wordt door zonlicht. In een klimaat met weinig zonlicht is daarom een lichte huid voordeliger.
Uit onderzoek gepubliceerd door een Chinese groep in 2016 blijkt dat een puntmutatie in OCA2 (een aminozuursubstitutie van histidine naar arginine) geassocieerd is met de lichte huidskleur. De mutatie is naar schatting pas 15.000 jaar oud en er is positief op geselecteerd met een selectiecoëfficiënt van 0.016, een behoorlijk hoge waarde. De eerste mensen die zich rond 45.000 jaar geleden in Midden-Azië vestigden, waren kennelijk nog donker.
Opvallend is dat het afgeleide OCA2-allel niet voorkomt onder (blanke) Europeanen. Het verlies van pigment bij Europeanen heeft een andere genetische achtergrond (zie SLC45A2). De overeenkomst in huidskleur tussen Europeanen en Chinezen is een voorbeeld van convergente evolutie door verschillende genetische mechanismen.
