Aanwezigheid van een ongebruikelijk aantal chromosomen per cel
Eukaryoten beschikken over zeer robuuste controlemechanismen om bij de celdeling het erfelijk materiaal nauwkeurig te repliceren en de organisatie in chromosomen (het karyotype) te handhaven. Toch gaat er wel eens wat fout. Dit kan leiden tot aneuploïdie (staat tegenover euploïdie, het correcte karyotype). Als in een diploïde cel één van de autosomen (niet-geslachtschromosomen) ontbreekt spreekt men van monosomie en bij een autosoom in drievoud spreekt men van trisomie. Aneuploïdie in het hele lichaam is bij de mens vrijwel altijd letaal, al in het embryo. Van alle mogelijke monosomieën en trisomieën is alleen trisomie 21, wat het Down-syndroom veroorzaakt, niet letaal.
Soms is de aneuploïdie beperkt tot een bepaald onderdeel van het lichaam of een bepaald celtype. Bekend is dat in de hersenen neuronen voorkomen met een variabel karyotype. Polyploïdie en aneuploïdie zijn ook vrij algemeen bij levercellen. Opvallend is de aneuploïdie van tumorcellen. Doordat in deze cellen de celdeling ontregeld is ontstaat cellulaire stress die leidt tot chromosomale instabiliteit. Aneuploïde cellen hebben vervolgens een voordeel in de evolutie van de tumor.
Bij de parasitaire protist Leishmania is aneuploïdie een normaal verschijnsel. Een groot deel van de cellen heeft een of meerdere chromosomen in drievoud of in enkelvoud. Of hier een evolutionair voordeel aan verbonden is is onduidelijk. Ook bij schimmels komt aneuploïdie veel voor, deels als gevolg van hybridisatie. Het geeft veel genetische variatie en kan een manier zijn om van sommige genen een groter aantal kopieën te verkrijgen en daarmee een hogere dosis van een eiwit dat een voordeel heeft in de aanpassing aan stress.
