Wat is de betekenis van Aneuploïdie?

Aanwezigheid van een ongebruikelijk aantal chromosomen per cel Eukaryoten beschikken over zeer robuuste controlemechanismen om bij de celdeling het erfelijk materiaal nauwkeurig te repliceren en de organisatie in chromosomen (het karyotype) te handhaven. Toch gaat er wel eens wat fout. Dit kan leiden tot aneuploïdie (staat tegenover euploï...

Dit is een wijziging van het normaal aantal chromosomen. In aneuploïdie kunnen individuele chromosomen ontbreken of omgekeerd voorkomen in grotere getallen. Een typisch voorbeeld in mensen is het syndroom van DOWN (mongolisme) waarbij in elke cel 47 chromosomen voorkomen i.p.v. 46. Het chromosoom 21 komt extra voor.