Wat is de betekenis van syndroom van Cornelia de Lange?

2024-04-30
Woordenboek van medische eponiemen

T.Beijer en C.G.L.Apeldoorn (1998)

syndroom van Cornelia de Lange

congenitale spierhypertrofie (pseudo-atletische habitus), extrapiramidale bewegingsstoornissen, hirsutisme, microcefalie, macroglossie, debilitas. In 1934 beschreef de Amsterdamse hoogleraar in de pediatrie Cornelia de Lange (1871-1950) deze naar haar genoemde aangeboren afwijking: ‘Congenital hypertrophy of the muscles, extra-pyramidal motor...