Veranderen van plaats, m.n. van een DNA-segment dat kan “verspringen” in het genoom
Een DNA-segment dat zich kan kopiëren naar een andere plek in het genoom is een transposon, een mobiel genetisch element of – in het Engels – “transposable element”. Het kopiëren maakt gebruik van een enzym, transposase, dat gecodeerd wordt door het mobiele element zelf. Daarnaast kunnen er nog een groot aantal andere genen in het mobiele element aanwezig zijn. Transposons kunnen tot duizenden bp lang zijn.
Transpositie werd ontdekt door de Amerikaanse geneticus Barbara McClintock (1902-1992) die in 1983 de Nobelprijs kreeg. Ze bestudeerde maïsvariëteiten met donkere korrels in een lichte kolf en liet zien dat deze mutatie instabiel was en veroorzaakt werd door een factor die tussen chromosomen kon verhuizen. Dat transpositie mogelijk was veranderde de kijk op het erfelijk materiaal. Tot dan toe had men een statisch beeld van het genoom.
Alle organismen, van bacteriën tot Eukaryota, bevatten mobiele genetische elementen; sommige genomen zitten er vol mee. Ze veroorzaken vaak nadelige mutaties. Meer dan twintig ziektes bij de mens zijn toe te schrijven aan inserties van transposons.
Mobiele elementen van eukaryoten worden onderverdeeld in een groot aantal families. Het humane genoom bestaat voor 45% uit transposons, waarbij de grote abundantie van Alu-elementen opvalt (13% van het genoom). Een speciale categorie zijn retrotransposons; deze bestaan uit RNA waarvan door middel van het enzym reversief transcriptase een DNA-sequentie gemaakt wordt alvorens het element in het genoom kan invoegen.
Transpositie heeft een grote invloed op de evolutie van genomen. Het veroorzaakt veel variatie die in sommige gevallen gecoöpteerd kan worden voor nieuwe functies.
