(haemofilie), v., (ook: bloederziekte), erfelijke bloedstollingsstoornis, waarbij langdurige bloedingen voorkomen bij snijwonden e.d.
(e) Hemofilie is waarschijnlijk de oudst bekende erfelijke ziekte; zowel de joden als de Arabieren kenden deze al in de oudheid. De overerving van hemofilie is vastgesteld in vele van de Europese koningshuizen. Hemofilie wordt op kleuterleeftijd herkend doordat langdurige bloedingen voorkomen. De behandeling van een gelokaliseerde bloeding is symptomatisch; koude en drukverband zijn hierbij essentieel, →bloedstolling.
Men onderscheidt de hemofilie A, gevolg van een tekort aan bloedstollingsfactor VIII en de hemofilie B, gevolg van een tekort aan factor IX. Het is een geslachtsgebonden erfelijke ziekte. De afwijking wordt overgebracht via het X-chromosoom en is recessief. Mannen hebben één X-chromosoom en als dit het gen voor hemofilie draagt, manifesteert zich de ziekte. Vrouwen hebben 2 X-chromosomen en de ziekte treedt alleen op als beide het hemofiliegen dragen. Hemofilie komt dan ook hoofdzakelijk bij mannen voor. Vrouwen kunnen wel de ziekte overbrengen op haar nageslacht, nl. als zij één Xchromosoom bezitten met het hemofilie-gen.
De bloedingen treden vooral op in spieren en gewrichten, soms in de urinewegen en het maagdarm kanaal. De ernst van de ziekte varieert, maar is binnen een bepaalde familie vrij constant. Hemofilie A komt ongeveer vijf maal vaker voor dan hemofilie B.
De behandeling bestaat uit het toedienen van gezuiverde plasmaprodukten, waarin de ontbrekende bloedstollingsfactor zit. De behandeling van hemofilie en de begeleiding van patiënten vergt samenwerking van diverse specialismen. Hiertoe zijn speciale centra opgericht. Er is een vereniging van lijders aan hemofilie, die de belangen van deze patiënten behartigt.
