Genetisch locus bestaande uit een korte DNA-sequentie die een variabel aantal malen achter elkaar herhaald is
Een microsatelliet is een vorm van een VNTR (“variable number tandem repeats”)-locus. Microsatellieten omvatten een korte kernsequentie (2 tot 10 nucleotiden) die achter elkaar in het genoom herhaald wordt en waarbij het aantal herhalingen aan mutatie onderhevig is, leidend tot veel verschillende allelen en een hoge mate van polymorfie in de populatie. De mutaties ontstaan doordat het DNA-polymerase bij de DNA-replicatie van de celdeling af en toe het contact met de DNA-streng verliest en op een verschoven positie verder gaat, zodat de nieuw gesynthetiseerde streng een ander aantal herhalingen heeft.
Microsatellieten zijn erg populair in de ecologie, omdat je daarmee relatief eenvoudig populatiestructuren, genetische afstanden, ouderschapsrelaties, enz. kunt opsporen. Daarbij worden individuen m.b.v. een PCR gegenotypeerd zodanig dat verschillende allelen leiden tot PCR-producten van verschillende grootte die op een electroforesegel gescheiden kunnen worden. Meestal zijn microsatellieten niet-coderend, maar soms zitten ze in een gen; in dat geval bestaat de kernsequentie uit een veelvoud van drie nucleotiden (tripletten).
Bij de analyse van microsatellietgegevens zijn twee modellen in zwang, het “oneindig aantal allelen-model” (IAM) en het “stapsgewijze mutatiemodel” (SMM). Bij IAM wordt verondersteld dat elk allel in één keer naar elk ander allel kan muteren, terwijl bij SMM een allel steeds één herhaling verliest of wint. Welk model je kiest maakt uit voor de schatting van de genetische afstand.
Microsatelliet-analyse toegepast op menselijke populaties heeft laten zien dat de splitsing tussen Afrikanen en niet-Afrikanen 156.000 jaar oud is, een schatting die overeenkomt met het Out of Africa-model voor de migratie van Homo sapiens.
