Een in een gen gelegen DNA-sequentie die onderdeel is van het open leesraam
Een gen bestaat uit een serie coderende sequenties, exons, afgewisseld door niet-coderende delen genaamd introns, variërend in lengte van 20 tot meer dan 10.000 nucleotiden (alleen bij Eukaryota, bacteriën hebben geen introns).
Het hele gen, exons en introns, wordt bij de transcriptie overgeschreven naar messenger-RNA. Daarna worden de introns verwijderd via een proces genaamd splicing. Dit gebeurt tussen een “5’-splicing site” (bestaande uit een GU-sequentie) en een “3’-splicing site” (AG). De splicing vindt plaats in de kern, in een “spliceosoom”, een complex van eiwitten en RNA, opgebouwd uit kleine nucleaire ribonucleoproteïnen (snRNPs). Onderdelen van dit complex hechten zich aan specifieke bindingsplaatsen in het mRNA en verbinden twee exons met elkaar, waarbij het tussengelegen intron een lus vormt en eruit geknipt wordt. Het resulterende volwassen mRNA migreert naar het cytoplasma waarna de ribosomen de coderende mRNA-sequentie gebruiken om met behulp van tRNAs een eiwit te synthetiseren.
In het humane genoom is het open leesraam van een gen verdeeld over gemiddeld 8,8 exons. Er zijn ook genen die uit één exon bestaan, bijvoorbeeld de Hsp-(heat shock)-genen. Deze komen sterk tot expressie bij een stressreactie, die de eiwitsynthese afremt door de splicing te blokkeren. Daardoor kan de translatiecapaciteit volledig benut worden voor de productie van heat-shock-eiwitten die geen splicing behoeven.
In sommige gevallen wordt er bij de splicing maar een deel van de exons gebruikt in het volwassen mRNA. Afhankelijk van een externe factor (bijvoorbeeld het type cel of het ontwikkelingsstadium) worden sommige exons niet en andere wel meegenomen. Men noemt dit alternatieve splicing. Daardoor zijn er meer eiwitten dan genen.
