het ontstaan van aantoonbare, erfelijke veranderingen in het genetische materiaal van een cel of in de rangschikking daarvan. Dergelijke mutaties kunnen ontstaan door interactie van chemische stoffen of straling met het desoxyribonucleïnezuur (DNA) van een cel.
Mutaties kunnen worden geclassificeerd als basissubstitutie (vervanging door andere informatie), deletie (een deel van het DNA verdwijnt) of insertie (nieuw DNA wordt toegevoegd). Deze veranderingen kunnen vele duizenden baseparen in het DNA omvatten en kunnen zelfs onder de microscoop zichtbaar zijn. In het minimale geval verandert er slechts één basepaar. Men spreekt dan van een puntmutatie. Als een (punt)mutatie plaatsvindt in een geslachtscel, wordt de nieuwe eigenschap erfelijk, d.w.z. doorgegeven aan volgende generaties. Erfelijke ziekten zoals sikkelcelanemie en fenylketonurie zijn het gevolg van puntmutaties.
Genetische afwijkingen die b.v. hele chromosomen betreffen, leiden meestal tot afsterven van de vrucht in een vroeg stadium (spontane abortus). Van groot belang in dit verband is dat niet alle mutaties direct tot aantoonbare veranderingen behoeven te leiden. Ziekten die erfelijk zijn maar niet eerder in de familie voorkwamen, kunnen door een mutatie zijn veroorzaakt. Dit is een reden te meer om het milieu niet te belasten met allerlei mutagene stoffen (b.v. bepaalde chemische stoffen, röntgenstraling en radioactieve straling). Van vele chemische stoffen is de mutageniteit aangetoond. Die stoffen behoren tot uiteenlopende categorieën: voedseladditieven, bestrijdingsmiddelen, geneesmiddelen, cosmetica, industriële chemicalieën, van nature voorkomende stoffen.De meeste mutagene stoffen zijn zelf niet reactief, maar worden door stofwisselingsprocessen van mens of zoogdier in hun reactieve vorm omgezet. Zij geven niet een bepaald type verandering, maar een karakteristiek spectrum. Dit laatste hangt af van de aard van de verandering die in het DNA is aangebracht, en van de reactie van het organisme op deze verandering, b.v. door de werking van herstelmechanismen. Alle organismen bezitten het vermogen om bepaalde beschadigingen die in het DNA zijn aangebracht weer te herstellen. Dit herstel verloopt via enzymatische reacties en heeft tot gevolg dat potentiële mutagene veranderingen uit het DNA worden verwijderd en dus niet tot mutatie leiden. Er kunnen grote verschillen bestaan in de mate waarop de verschillende typen beschadigingen in het DNA worden hersteld.
Organismen waarin het herstelvermogen is verminderd of zelfs geheel ontbreekt, zgn. hersteldeficiënte mutanten, hebben een verhoogde gevoeligheid voor mutagene stoffen. Het eerste is dit vastgesteld bij bacteriën, maar ook bij de mens is een aantal erfelijke ziekten bekend waarbij verminderd herstelvermogen van beschadigingen in het DNA is vastgesteld. In alle gevallen gaat dit gepaard met een verhoogde gevoeligheid voor het ontstaan van kanker. Dit wijst op een relatie tussen verminderd herstelvermogen van DNA en het proces van de carcinogenese.
Gedurende de laatste tien jaar is het onderzoek naar chemische mutagenese enorm uitgebreid door de toenemende bewustwording over het aantal stoffen met mogelijke mutagene werking in het milieu. Men is daardoor gedwongen snelle testmethoden te ontwikkelen voor het opsporen van mutagene stoffen.
