Het erfelijkheidsonderzoek van de mens ontmoet heel wat groter moeilijkheden dan dat voor planten en dieren; terwijl dit laatste experimenteel werken kan, d.w.z. door doelbewuste kruisingen en het opkweken van nakomelingschappen die honderden individuen kunnen omvatten, moet de anthropogenetica zich beperken tot het voorhanden zijnde materiaal, waarbij nog de kleine omvang der gezinnen een ernstige belemmering vormt. Toch is men ook op dit onderzoeksgebied er in geslaagd, wegen te banen die tot belangrijke conclusies leiden, en een rijke voorraad feiten te verzamelen.
Weliswaar worden de grondregels der erfelijkheid door de biologische genetica aangewezen, maar langs deze regels kunnen toch vele verschijnselen van erfelijkheid bij de mens verklaard worden.Drie richtingen van methoden zijn hier aangewezen. De oudste rechten komen toe aan het reeds door Galton sedert 1865 gepropageerde afstammingsonderzoek, waardoor gegevens betreffende bepaalde eigenschappen in families door de generaties heen werden samengebracht, en dat zich concentreert in de stamboom. Zulk een stamboom gaat gewoonlijk uit van een individu dat een of andere kenmerkende eigenschap bezit, voegt daaraan toe in hoeverre deze eigenschap ook kan worden waargenomen bij broers, zusters, ouders, ooms en tantes, aangehuwde familieleden, grootouders met hun andere nakomelingen enz., en bestaat tenslotte uit een vrij ingewikkeld systeem van personen die op een of andere manier met elkaar verwant zijn. Is zo’n stamboom goed opgezet, dan kan hij inderdaad een bewijs leveren voor de erfelijkheid van eigenschappen en zelfs een beeld geven hoe deze worden overgeërfd. Dit kan aan enkele voorbeelden worden duidelijk gemaakt. De oogaandoening dystrophia retinae pigmentosa (retinitis pigmentosa) komt in bepaalde families in alle opeenvolgende generaties voor ; haar karakter kan daardoor als dominant worden bepaald.
Nakomelingen van mensen uit zulk een familie die zelf de afwijking niet bezitten en met normalen huwen, zullen de aandoening nooit kunnen krijgen; de getallen van normale nakomelingen, in de cirkeltjes aangegeven, zijn daarvoor een sprekend bewijs. Het ene geval in de zevende generatie, waarin een dystrofialijdster drie normale kinderen heeft, is volmaakt toe val; hiervoor bestaat een kans van 1 op 8.
Geheel anders gedraagt zich een recessieve eigenschap: in een stamboom zal dan de eigenschap gewoonlijk één of meer generaties overspringen; alleen het huwelijk van een heterozygote (schijnbaar normale) met een afwijkende (recessieve) echtgenoot kan in de kinderen de eigenschap direct tot uiting doen komen, en slechts indien twee abnormalen huwen, bestaat de zekerheid dat alle kinderen ook de afwijking zullen vertonen. Tenslotte kan een stamboom leiden tot de conclusie, dat we met een aan de geslachtsfactor gekoppelde eigenschap te maken hebben. De kleurzinstoornis, kleurenblindheid, geeft hiervan duidelijk blijk. De situatie van deze aan de geslachtsfactor gekoppelde eigenschap is de volgende: de geslachtsfactoren zelf kunnen door X en Y worden voorgesteld, waarbij de vrouw homozygoot XX is, de man heterozygoot XY. Aan deze X-factor kan een dominant gen voor normaal gezichtsvermogen gekoppeld zijn (X) of een recessief gen voor kleurenblindheid (X1); dientengevolge zijn er drie typen van vrouwen mogelijk: homozygoot normale XX, heterozygoot normaal-abnormaal (z.g. conductor), dus met de dominante normale kleurgevoeligheid XX1, en homozygoot-recessief-kleurenblind X'X1. Daar tegenover twee typen van mannen: normaalziend XY en kleurenblind X‘Y. Uit deze formules kunnen de nakomelingen der zes mogelijke huwelijken voorspeld worden:
1. normale vrouw (XX) met normale man (XY): normale meisjes en normale jongens;
2. normale vrouw (XX) met kleurenblinde man (X'Y): conductor-meisjes (XX1) en normale zoons (XY);
3. conductor-vrouw (XX1) met normale man (XY): 50% normale meisjes (XX), 50% conductor-meisjes (XX1), 50 % normale zoons (XY) en 50% kleurenblinde zoons (X'Y);
4. conductor-vrouw (XX1) met kleurenblinde man (X’Y): 50% conductor-dochters (XX1), 50 % kleurenblinde
dochters (X'X1), 50% normale zoons (XY) en 50% kleurenblinde zoons (X'Y);
5. kleurenblinde vrouw (X'X1) met normale man (XY): alle meisjes conductor-type (X'X), alle jongens kleurenblind (X'Y);
6. kleurenblinde vrouw (X'X') met kleurenblinde man (X'Y): alle meisjes (X'X') en alle jongens (X'Y) kleurenblind.
De tweede methode, waarmee de aanwezigheid van een erfelijke grondslag kan worden aangetoond, is die der identieke of één-eiige tweelingen. Deze tweelingen danken hun ontstaan aan het losraken van de helften van het jonge embryo, waarbij elke helft een volledig mensenlichaam doet ontstaan. Op die grond mag met vol recht verondersteld worden, dat deze beide individuen in erfelijke aanleg identiek zijn. Dat geeft nu de mogelijkheid om gegevens, door identieke tweelingen verschaft, in twee richtingen te verwerken: Ten eerste: een vergelijking van de overeenstemming (concordantie) in een groot aantal paren van identieke tweelingen tegenover het verschilpercentage (discordantie) met die tussen niet-identieke, twee-eiige tweelingen kan bij een sterk overwegen der concordantie in het eerste geval een aan een bewijs grenzende aanwijzing geven, dat de onderzochte eigenschap inderdaad erfelijk gefundeerd is. Ten tweede: een vergelijking van de beide individuen die een identiek tweelingpaar vormen, kan — indien deze twee mensen van jongsaf in verschillende omgevingen zijn opgegroeid — ons in staat stellen de waarde van erfelijkheid en milieu bij de totstandkoming van het waarneembare kenmerk te taxeren en zo te zien of de eigenschap grotendeels op erfelijke basis berust, of sterk door het milieu is beïnvloed.
De derde methode waarmee het erfelijkheidsonderzoek bij de mens zijn voordeel doet, berust op de overweging dat biologische inteelt (in de mensenmaatschappij dus het bloedverwante huwelijk) leidt tot een opeenhoping van individuen van gelijke erfelijke aanleg. Daarop kan de vergelijking worden gebouwd van de frequentie van een bepaalde eigenschap in de gehele bevolking van ons land met het voorkomen van deze zelfde eigenschap in een streek waar talrijke bloedverwante huwelijken hebben plaats gehad, zoals op het platteland en in onze vissersdorpen vaak het geval is. Is het aantal personen dat de bewuste eigenschap toont, in een dergelijk ‘inteeltgebied’ veel groter dan in de gehele bevolking, dan mag men daaruit concluderen, dat deze eigenschap inderdaad in de erfelijke aanleg is vastgelegd.
In de eerste jaren waarin het erfelijkheidsonderzoek bij de mens zich baan brak, traden de voorbeelden van erfelijkheid van eenvoudig waarneembare eigen- schappen, vnl. morfologische als kleuren en vormen, op de voorgrond. Dat ligt ook voor de hand, omdat deze eigenschappen allereerst vrij gemakkelijk kunnen worden vastgesteld, maar bovendien ook i.h.a. weinig toegankelijk zijn voor veranderingen
o.i.v. omgevingsfactoren. De eenzijdigheid waarmee zodoende het erfelijkheidsonderzoek werd besmet, heeft meermalen aanleiding gegeven tot de opvatting, dat zijn conclusies weliswaar voor deze — voor het mensenleven vrij ondergeschikte — eigenschappen geldigheid zouden hebben, maar hun strekking beperkt zou zijn en geen betekenis zou hebben voor belangrijker, maar ook moeilijker te onderzoeken kwaliteiten als fysiologische (b.v. stofwisselingsprocessen) en vooral psychologische, zoals intellect, karakter, temperament. Wel had Galton reeds een uitgebreide documentatie bijeen gebracht die de erfelijkheid van intellectuele aanleg scheen te bewijzen, maar de grote massa der beoordelaars aanvaardde zijn gevolgtrekkingen niet, omdat ze meende dat in zijn gegevens de rol van opvoeding in het gezinsmilieu en de betekenis van familietraditie bij de keuze van een beroep van zo overwegende betekenis zouden zijn, dat de erfelijke aanleg hierdoor volkomen verduisterd werd.
Aan die tegenstand is nu in de laatste 10 à 15 jaren wel voorgoed een eind gekomen; de merkwaardige neiging tot beperking van de erfelijkheid tot morfologisch-anatomische kenmerken, die zozeer in strijd was met de algemeen aanvaarde mening dat zelfs heel jonge kinderen óók in psychische eigenschappen vaak op hun ouders gelijken, is meer en meer verzwakt. Er is dan ook een overvloed van gegevens beschikbaar die met grote duidelijkheid bewijzen dat fysiologische en psychologische eigenschappen evengoed op erfelijke basis berusten als morfologische, al is de wijze waarop ze overgeërfd worden lang niet altijd zo duidelijk. Dat vindt zijn oorzaak in twee richtingen:
1°. fysiologische en psychologische eigenschappen zijn gewoonlijk veel sterker van het milieu afhankelijk en hun aanwezigheid wordt daardoor soms onherkenbaar gemaakt; 2°. zulke fysiologische en psychologische eigenschappen berusten slechts zelden op één enkel gen; hun aanleg wordt dan door verschillende samenwerkende genen (polymerie) beheerst en de analyse van hun erfelijke grondslag wordt veel moeilijker.
Desondanks zijn er thans voldoende normale en abnormale fysiologische en psychische eigenschappen bekend als gegrondvest in de erfelijke aanleg van de mens, daarbij bevestigd door experimenten op dierpsychologisch gebied. Wij beperken ons tot enkele gegevens over de meest omstreden en nog steeds veel besproken onderwerpen, nl. de erfelijkheid van intellect en die van gewoonte-misdadigheid.
Het intellect van de mens vormt in zijn variabiliteit een uitgebreide reeks van overgangstypen, die door technische methoden ter bepaling van het z.g. intelligentie-quotiënt (I.Q.) kunnen worden vastgelegd. De I.Q.-waarden variëren tussen 20 en ruim 100; idioten hebben een I.Q. van 20, imbecielen 50, debielen 70, zwak begaafden tussen 71 en 85, middelmatig-begaafden 85-100 en onmiskenbaar begaafden bereiken een cijfer boven 100. Het spreekt wel van zelf dat deze door de I.Q.-waarde bepaalde intellectuiting slechts het beeld geeft van de resultaten, uit de erfelijke aanleg door de opvoeding tot verwezenlijking gekomen; de uitwerking van de erfelijke aanleg is sterk plastisch en de aanleg beheerst alleen de hoogste en laagste grenzen van de voor het individu bereikbare graden. Onmiskenbare zwakzinnigheid is niet zo moeilijk vast te stellen; het moeilijkste zijn de debielen, die de onderste graad van een beperkt intellect of het bovenste punt van zwakzinnigheid kunnen vormen.
Dat intellect in zijn graduele verschillen verankerd is, blijkt wel uit de statistische gegevens, die voor schoolkinderen verkregen kunnen worden uit de behaalde cijfers, wanneer die kinderen gegroepeerd worden naar de beroepen van de vaders. Dat is meermalen gebeurd, en altijd weer komt hetzelfde verschijnsel naar voren: de kinderen van academisch gevormden bereiken het hoogste cijfergemiddelde, gevolgd door die van leiders van ondernemingen en groothandelaars; op enige afstand volgen dan nog achtereenvolgens kinderen der leden van politie, leger en vloot, van kleinhandelaars, technici en werkbazen, bouwvakarbeiders, arbeiders in de metaalindustrie en overige industrieën, mijnwerkers, kleine boeren en landarbeiders, en tenslotte die van ongeschoolde arbeiders Nu geeft een dergelijke statistiek natuurlijk geen zuiver beeld van de rol die de erfelijkheid bij het behalen van de schoolcijfers speelt: de kinderen van academisch gevormden leven in een milieu waar de gehele opvoeding, ook de gesprekken aan tafel b.v., veel meer op ontwikkeling van het intellect gericht is dan in dat van ongeschoolde arbeiders. Maar ook andere onderzoekingen, waarbij de kinderen op dezelfde school eerst naar schoolprestaties geclassificeerd werden en binnen deze groepen het percentage der verschillende vaderlijke beroepen werd bepaald, zodqt elke invloed van een ‘standsschool’ uitgesloten werd, gaven hetzelfde resultaat en, zoals één der Amerikaanse onderzoekers zegt: ‘Wij hebben nu aangetoond dat het overwicht van deze klassen en beroepsgroepen niet minder duidelijk is wanneer de nakomelingschap onderzocht wordt op een leeftijd waarop de opvoedingsmogelijkheden zo gelijk gemaakt worden als een verlichte democratie dit maar doen kan. Het feit, dat in een staat die alles doet om de gelijkheid in opvoedingsmogelijkheden voor kinderen van alle klassen en alle standen te bevorderen, een onpartijdig uitgezóchte groep van begaafde kinderen zo bij uitstek uit de hogere beroepsgroepen en zo weinig uit de lagere afkomstig blijkt te zijn, betekent voor de milieutheorie een zware slag.
Het erfelijke vermogen van het intellect blijkt ook duidelijk uit twee stambomen: de ene geeft een gedeelte van de beruchte familie Kallikak weer, nl. een deel van de nakomelingschap van de oorspronkelijke vader met een zwakzinnige vrouw, terwijl aan de andere kant de nakomelingschap van dezelfde man met een normale vrouw geheel normaal was. De andere stamboom voor de erfelijkheid van positief intellect, wordt ontleend aan de familie waarin Charles Darwin (1) en Francis Galton (2) voorkomen: naast de beide grote figuren (grote zwarte cirkels met ring) worden in deze stamboom ook nog zes prominente personen (kleine zwarte cirkels met ring) en zes zeer begaafde personen (zwarte cirkels) aangetroffen.
Het onderzoek van tweelingen leidt tot dezelfde conclusie: bepaling van het intelligentie-quotiënt bij dertig paar één-eiige tweelingen gaf — voorzover het puntenverschil tussen de beide leden van hetzelfde paar betreft — de grafiek die in fig. 12 als EZ-lijn is afgebeeld; hun gemiddelde bedroeg 4,20 met een standaardafwijking van ca 2,85 en een middelbare fout van 0,52; hetzelfde leidde bij 27 twee-eiige tweelingsparen, waarin beide kinderen van hetzelfde geslacht waren, tot de curve ZZ van fig. 12, met een gemiddelde van 7,0, een standaardafwijking van ca 4,32 en een middelbare fout van 0,83. Uit deze beide middelbare fouten kan de middelbare fout van het verschil worden berekend als 0,98; het verschil tussen de gemiddelden van 4,2 en 7,0, dus 2,8, bedraagt dus 2,9 maal deze middelbare fout en ligt dus maar even onder de grens van driemaal dit verschil, die een genetisch verschil bewijzen zou. Al wordt deze grens dus niet bereikt en het zekere bewijs dus niet geleverd, het onderzoek levert toch wel een zeer sterke steun voor de opvatting dat het intellect erfelijk gefundeerd is.
Tenslotte mag nog melding gemaakt worden van een ander deel van de psychische menselijke natuur: de antisociale houding der misdadigheid, waarvoor het tweelingonderzoek eveneens belangrijke gegevens heeft verstrekt. Daarbij moet natuurlijk verschil gemaakt worden tussen personen die slechts eenmaal gestraft zijn en recidivisten. De misdaad van eerstgenoemden, de accidentele misdadigheid, wordt veel meer door bepaalde omstandigheden te voorschijn geroepen dan die van de recidivisten met hun habituele criminaliteit (gewoontemisdadigers). Vergelijking van de beide leden van één-eiige tweelingparen werd toegepast in vijf opzichten:
I. het feit van het al of niet gestraft zijn; II. de gelijkheid van de ernst van het misdrijf; III. overeenstemming in aard van het misdrijf; IV. het algemene sociale gedrag; V. het karakter.
De gegevens voor accidentele misdadigers tonen voor twee-eiigen een sterk overwegen van de discordantie (verschil tussen beide individuen) en een geringe concordantie (overeenstemming); bij één-eiigen vrijwel gelijkheid tussen concordantie en discordantie voor de groepen I-III, overwegen van concordantie voor het algemeen-sociale gedrag en voor het karakter. De habitueel-criminelen blijken, wat de twee-eiigen aangaat, nogal gelijk in concordantie en discordantie voor de rubrieken I-III, sterk discordant voor de rubrieken IV en V. Daarentegen zijn de één-eiige tweelingen, die dus een identieke erfelijke aanleg hebben, in alle opzichten zeer sterk in overeenstemming met elkaar.
Zo blijkt meer en meer de erfelijkheid niet alleen voor betrekkelijk onschuldige morfologische afwijkingen en stofwisselingsziekten van betekenis te zijn, maar ook op psychologisch gebied voor intellect, karakter en sociaal gedrag een grote rol te spelen.
M. J. SIRKS
H. J. T. Bijlmer, Contribution to the Anthropology of the Netherlands, including the further Elaboration of the Blood Group Research in Holland commenced in 1926 by the late M. A. van Herwerden, 1940.
G. Just u.a., Handbuch der Erbbiologie des Menschen (5 dln in 7 banden), 1939-1940.
R. R. Gates, Human Genetics, 2 dln, 1946.
H. J. Muller, C. C. Little and L. H. Snyder, Genetics, Medicine and Man, 1947.
M. J. Sirks en P. J. Waardenburg, Geneeskunde en erfelijkheid, 3de dr. 1949.
M. J. Sirks, Bevolking en qualiteit, in: Methorst en Sirks, Het bevolkingsvraagstuk, 1948; Handboek der algemeene erfelijkheidsleer, 4de dr. 1948.
E. Weber, Einführung in die Variationsund Erblichkeitsstatistik, 1935.
