Oosthoek Encyclopedie

Oosthoek's Uitgevers Mij. N.V (1916-1925)

Gepubliceerd op 13-12-2021

marmerbeenziekte

betekenis & definitie

v., (ook: ziekte van Albers-Schönberg, osteopetrosis, hyperostose), een beenmergziekte die de pijpbeenderen doet vermarmeren, d.w.z. het beenmerg wordt vervangen door compact bot.

Bij marmerbeenziekte treedt niet zelden bloedarmoede op aangezien de aanmaak van bloedcellen o.a. in het beenmerg plaatsvindt. De lever, milt en lymfknopen zetten op ten gevolge van het zwaardere beroep dat op hun bloedaanmaak-capaciteit wordt gedaan. Marmerbeenziekte bestaat in twee vormen:

1. de recessief erfelijke vorm, gekenmerkt door dichte en broze botstructuur, macrocefalie, progressieve doof-en blindheid; deze vorm treedt op in de zuigelingenleeftijd; behandeling met corticosteroïden kan het proces vertragen;
2. de dominant erfelijke vorm, gekenmerkt door een minder ernstig verloop; het meest opvallend kenmerk is het optreden van pathologische fracturen. De diagnose wordt langs röntgenologische weg bevestigd. De oorzaak is onbekend.

< >