v. (-n), (ook: glycogenose, glycogeenstapelingsziekte), een groep erfelijke aandoeningen die het gevolg zijn van een abnormale glycogeenstofwisseling.
(e) Glycogeenziekte wordt gekenmerkt door de afzetting van abnormale hoeveelheden glycogeen (➝stapelziekte) in de weefsels; desondanks lijdt het organisme aan een chronisch koolhydraatgebrek, want het glycogeen kan bij deze patiënten niet worden omgezet in glucose. Tot deze groep behoren:
1. de ziekte van Gierke: lever/nier-vorm door tekort aan glucose-6-fosfatase;
2. de ziekte van Pompe: hart-, leveren spiervorm, met zeer ernstig verloop;
3.de ziekte van Forbes (brancher-enzym-tekort, waarbij stapeling vooral in de lever plaatsvindt; bij sommige patiënten zijn ook spieren aangetast);
4. de ziekte van Andersen (brancher-enzym-tekort);
5. de ziekte van McArdle (tekort aan spierfosforylase);
6. de ziekte van Hers (leverfosforylase-tekort);
7. spierfosfofructokinase-tekort met glycogeenstapeling;
8. stapeling van glycogeen in de spier door remming van glucose-6-fosfaatisomerase;
9. leverglycogenose door tekort aan fosforylase-kinase. De meeste vormen van glycogeenziekte zijn (autosomaal) recessief overerfbaar; type 9 erft geslachtsgebonden over.
