Maat voor de genetische variatie in een populatie die rekening houdt met het aantal allelen van polymorfe loci, de frequenties van die allelen en het aantal substituties waarin ze van elkaar verschillen
Er zijn veel verschillende manieren om de genetische variatie in een populatie te meten. Een veel gebruikte methode op moleculair niveau is de grootheid π (“average nucleotide diversity”). Deze wordt (idealiter) als volgt geschat:
- Kies een flink aantal (bijvoorbeeld 50) loci waarvan homologen voorkomen bij alle leden van de populatie; dit kunnen genen of niet-coderende DNA-segmenten zijn; bij voorkeur liggen deze loci verspreid over het hele genoom.
- Bepaal per locus de DNA-sequentie bij een flink aantal individuen, bijvoorbeeld 100. Elk locus zal allelische variatie vertonen.
- Bepaal de genetische afstand, d.w.z. het aantal nucleotidesubstituties, waarin elk allel verschilt van elk ander. Dit geeft een matrix van genetische afstanden tussen allelenparen.
- Bepaal voor elk allel de frequentie waarin het in de populatie voorkomt.
Met deze gegevens is de nucleotidediversiteit als volgt uit te rekenen:
π = Σ d$$$_i$$$$$$_j$$$x$$$_i$$$y$$$_j$$$
waarin d$$$_i$$$$$$_j$$$ het aantal substituties per nucleotidepositie tussen twee allelen i en j is, x$$$_i$$$ de frequentie van allel i en y$$$_j$$$ de frequentie van allel j. De sommatie is per locus over elk mogelijk paar allelen i,j. Daarna bepaalt men het gemiddelde over een aantal loci.
Met π worden de genetische afstanden tussen homologe DNA-sequenties gewogen naar de frequentie waarmee ze voorkomen.
Voor de menselijke populatie wordt de waarde van π voor niet-coderende delen van het humane genoom geschat op 0,00037 (0,037%). Voor dezelfde onderdelen van het chimpanseegenoom vindt men 0,13%, wat aangeeft dat de genetische variatie tussen mensen bijzonder klein is, een gevolg van het feit dat we pas recent ontstaan zijn.
