Bij deze merkwaardige ziekten gaat het om de abnormale ophoping en afzetting van bepaalde chemische stoffen, waardoor allerlei orgaanvergrotingen kunnen optreden.
Een der meest imponerende dezer thesaurismosen is de glycogeenziekte of ziekte van von Gierke . Hierbij vertoont het jonge kind een enorme leververgroting, die berust op de ophoping van grote hoeveelheden glycogeen in dit orgaan. Bij een andere vorm dezer ziekte vindt men een aangeboren vergroting van het hart, welke afwijking in dit geval echter niet berust op een hartgebrek, doch wederom op de opstapeling van glycogeen.
Een andere thesaurismose is de calcinosis, waarbij er kalkzouten in en onder de huid, in spieren en pezen en soms zelfs in de inwendige organen worden afgezet. Hierdoor ontstaan harde knobbels, die pijnlijk zijn. Het kind heeft last van stijfheid en kan zich moeilijk bewegen. Op de X-foto vindt men talloze kalkschaduwen, vooral langs de pezen. Behandeling met ketogeen dieet gaf soms genezing. Nog weer een andere thesaurismose, die al in de prille jeugd wordt gezien, is de ziekte van Gaucher. Hierbij wordt er een lipoied, kerasine, opgestapeld, en de kenmerken dezer ziekte zijn een vergroting van milt en lever met bloedarmoede. Van operatieve miltverwijdering werd in enkele gevallen succes gezien.
Bij de xanthomatose wordt er cholesterol in de weefsels afgezet. Dit kan op alle mogelijke plaatsen geschieden, doch vooral is het skelet hier de geliefkoosde zetel, waarbij het beenweefsel ter plaatse verdwijnt, zodat er zelfs beenbreuk kan optreden. Op de X-foto ziet men plaatselijke ophelderingen . Zitten de xanthomateuze woekeringen aan de schedel, dan ziet men op de X-foto hier en daar eigenaardige lichtere plekken, waardoor denaam ‘landkaartenschedel’ (ziekte van Hand-Schüller-Christian) ontstond. Behandeling van deze thesaurismose is nog niet mogelijk.
