een aangeboren stoornis in de beenvorming, waardoor de botten bros zijn en gemakkelijk breken, m.n. de lange pijpbeenderen;
zij genezen even goed als breuken in een gezond bot. Het is niet ongewoon dat kinderen met osteogenesis imperfecta tot hun puberteit herhaaldelijk in het ziekenhuis moeten worden opgenomen, en dat in deze levensperiode een twintigtal breuken ontstaan en genezen. Een kenmerkend verschijnsel bij deze patiënten is een blauwe kleur van het oogwit. De oorzaak van de aandoening is onbekend.
Een behandeling die de ziekte als zodanig beïnvloedt, is er niet; de behandeling kan zich alleen richten op de beenbreuken. Na de puberteit is de neiging tot breken minder. Er schijnt een verhoogde kans te bestaan op vroegtijdige doofheid bij deze patiënten.
