v., onderzoek van het vruchtwater door middel van amnionpunctie.
Voor een vruchtwateronderzoek wordt, bij voorkeur tussen de 14e en 16e zwangerschapsweek, 10—20 ml vruchtwater afgenomen via een amnionpunctie. In dit vocht bevindt zich een toereikend aantal foetale cellen om een cellenkweek mee te starten; zodra voldoende celmateriaal gevormd is, kan het chromosomenpatroon bepaald worden. Verder worden er diverse biochemische bepalingen verricht, b.v. van het alfa-foetoproteïnegehalte. Een amnionpunctie is overigens niet geheel en al zonder risico: in 1 : 100 gevallen treedt abortus op als gevolg van de punctie. Het vruchtwateronderzoek biedt de mogelijkheid in een zeer vroeg stadium vast te stellen of uit de zwangerschap een ernstig gestoord kind geboren gaat worden, en door selectieve zwangerschapsonderbreking kan dat dan voorkomen worden.
Indicaties voor het instellen van een vruchtwateronderzoek kunnen zijn:
1. de leeftijd van de zwangere: een moeder ouder dan 38 jaar heeft een sterk verhoogde kans (meer dan 1 %) op het krijgen van een kind met chromosoomafwijking trisomie 21, die mongolisme veroorzaakt; ook de kans op andere chromosoomafwijkingen, o.a. het syndroom van Klinefelter neemt toe;
2. of de moeder al eens een kind met een chromosoomafwijking heeft gekregen; er is nl. een bepaald herhalingsrisico;
3. of een van de ouders drager is van een erfelijke chromosoomafwijking (b.v. een trisomie), d.w.z. zelf geen symptomen van de afwijking vertoont maar deze wel kan overdragen; theoretisch is de kans dat het kind de afwijking vertoont 1: 3;
4. of de moeder al eens een kind met een erfelijke stofwisselingsziekte heeft gekregen waarvan het voorkomen prenataal is vast te stellen via vruchtwateronderzoek; een 30-tal van dit type afwijkingen kunnen thans opgespoord worden; de meeste komen zeer zelden voor, maar bij deze ouders is het herhalingsrisico groot (1: 4);
5. of er in de familie bepaalde geslachtsgebonden, recessief erfelijke ziekten voorkomen, b.v. hemofilie; men heeft dan de mogelijkheid prenataal een geslachtsbepaling te doen en door zwangerschapsonderbreking het risicodragend geslacht weg te selecteren;
6. of de moeder al eens een kind met een open rug of open hersenen heeft gekregen; het is mogelijk een herhaling hiervan met grote zekerheid vast te stellen aan de hand van het alfa-foetoproteïnegehalte in het vruchtwater. In alle gevallen dient geen advies, maar uitvoerige informatie gegeven te worden, waarna de ouders zelf beslissen over zwangerschapsonderbreking .
LITT. F.Fuchs, Genetic amniocentesis (in: Scientific American 242, 1980).
