Oosthoek Encyclopedie

Oosthoek's Uitgevers Mij. N.V (1916-1925)

Gepubliceerd op 31-01-2022

Thalassemie

betekenis & definitie

[Gr. thalassa, (Middellandse) Zee], v., (ook: ziekte van Cooley), erfelijke vorm van bloedarmoede, berustend op een stoornis in de aanmaak van een van de beide ketens van het

hemoglobinemolecule. Aangezien hemoglobine uit twee soorten ketens is opgebouwd, alfa- en bètaketens, zijn er ook twee vormen van de ziekte, alfa- en bètathalassemie; de tweede komt verreweg het meest voor, o.a. rond de Middellandse Zee, terwijl de alfathalassemie in Zuidoost-Azië gezien wordt. Er bestaat een homozygote en een heterozygote vorm; thalassemia major; resp; thalassemia minor (of thalassemia trait) genoemd.

De stoornis in de aanmaak van hemoglobine leidt tot de vorming van abnormale rode bloedcellen, wat resulteert in bloedarmoede en een versterkte bloedafbraak. Patiënten die lijden aan de homozygote vorm, overlijden over het algemeen voor de geslachtsrijpe leeftijd. Het beenweefsel van de schedel vertoont zeer typische afwijkingen, doordat de hoeveelheid beenmerg is toegenomen. De heterozygote vorm kan vrijwel zonder klachten verlopen, er is slechts een matige bloedarmoede. Een directe behandeling van de ziekte bestaat niet. Aan jonge patiënten worden soms transfusies met rode bloedcellen gegeven. Een enkele keer wordt de milt verwijderd.

< >