erfelijke aandoening waarbij de bindweefselcellen ontbreken, die normaal gelokaliseerd zijn onder de cellaag die de binnenzijde van de bloedvaten bekleedt. Hierdoor ontstaat een verwijding van de bloedvaten en treden er bloedingen op.
Deze zijn vooral gelokaliseerd in de slijmvliezen van mond en neus, maar ook kunnen bloedingen in longen en darmen voorkomen. Bovendien kunnen er verbindingen ontstaan tussen grotere aderen en slagaderen, arterio-veneuze fistels.
