waarschijnlijk een recessief-erfelijke stofwisselingsziekte, die berust op een stoornis in de fosfatidenhuishouding. Deze stoornis kan vooral leiden tot een ophoping van m.n. lecithine (een fosfatide).
Deze altijd dodelijke stapelingsziekte openbaart zich meestal op de kleuterleeftijd door vergroting van lever en milt, algemene lymfknopenzwelling, bruingele huidkleur, vermagering, oligofrenie tot idiotie en vaak door een gestoord gezichtsen gehoorsvermogen en spierstijfheid. In beenmerg, lever en milt, soms ook in het bloed kan men karakteristieke, zgn. schuimcellen vinden. In het protoplasma van deze cellen zijn diverse kleine, met lecithine gevulde vacuolen aanwezig, die het celprotoplasma een schuimig aspect geven. Een causale behandeling is niet bekend.
