Oosthoek Encyclopedie

Oosthoek's Uitgevers Mij. N.V (1916-1925)

Gepubliceerd op 13-12-2021

mucucopolysaccharidose

betekenis & definitie

v., erfelijke aandoeningen, gekenmerkt door stapeling van mucopolysacchariden in diverse organen.

Mucopolysaccharidose wordt veroorzaakt door een erfelijke deficiëntie van een lysozym. Bekende vormen van mucopolysaccharidose zijn: de ziekte van Hurler, ziekte van Hunter, ziekte van Sanfilippo, ziekte van Morquio, ziekte van Scheie, ziekte van Maroteaux-Lamy. De meeste van deze aandoeningen gaan gepaard met een oligofrenie, een grotesk voorkomen (gargoylisme), leververgroting.

< >