v., tak van wetenschap die het verband onderzoekt tussen erfelijkheidsverschijnselen en cytologische (in de cel zich afspelende) verschijnselen. De cytogenetica bestudeert enerzijds de genetische verschijnselen als b.v. kruisingen, en anderzijds cytologische verschijnselen, waarbij vooral de celkern met de chromosomen belangrijk is.
Genoemd kunnen worden de genetische effecten van veranderingen in chromosomen (mutatie); het met elkaar in verband brengen van cytologische en genetische kaarten; studie van de mitose en meiose; cytologie van de genwerking. Waarnemingen van de kerndeling (mitose en meiose) suggereerden dat de kern, en in het bijzonder de chromosomen, een belangrijke rol speelt bij erfelijkheidsprocessen. Vooral de nauwkeurige overlangse splitsing van de chromosomen en de verdeling van de chromosoomhelften over de dochtercellen waren hiervoor van belang. In kruisingsexperimenten werd door G.Mendel, onafhankelijk van cytologische waarneming, het bestaan van afzonderlijke erffactoren afgeleid. De cytogenetica gaf beslissende bewijzen voor de juistheid van de veronderstelling dat de genen in de chromosomen liggen. Zeer belangrijk is in de genetica van de mens de relatie van aangeboren afwijkingen met chromosomale abnormaliteiten (b.v. mongolisme). Met behulp van kleuringstechnieken die kleine structuurverschillen in het chromosoom zichtbaar maken kan men vele translocaties opsporen.
