Gepubliceerd op 17-01-2021

Genetic counseling

betekenis & definitie

[Eng.], genetisch advies, het verstrekken van informatie aan toekomstige ouders met betrekking tot mogelijke erfelijke afwijkingen die hun nakomelingen kunnen hebben. Deze informatie is m.n. van belang indien de partners al een kind met een erfelijke afwijking hebben.

Als een van de ouders een familielid heeft met zo’n afwijking, kan dat ook een indicatie zijn. De informatie zal omvatten hoe groot de kans is op een dergelijke afwijking, hoe ernstig de betreffende afwijking zal kunnen zijn, en hoe die te behandelen is of eventueel te voorkomen. Zo kan men b. v. door middel van → vruchtwateronderzoek al in een zeer vroeg stadium vaststellen of de vrucht drager is van bepaalde erfelijke afwijkingen. Komt een bepaalde ernstige afwijking alleen in het mannelijke of alleen in het vrouwelijke geslacht tot uiting, dan kan een prenatale geslachtsbepaling van nut zijn om te adviseren inzake abortus. Men kan eveneens zeer vroegtijdig bepalen of de vrucht zich zal ontwikkelen tot een mongooltje.

< >