DNA-segment dat zich op een of meer plekken in het genoom kan invoegen
De term transposon is afgeleid van transpositie, het veranderen van positie. Dit is de kenmerkende eigenschap van transposons, die daarom ook wel aangeduid worden als “springende genen”.
Transposons vallen in de algemene categorie van mobiele genetische elementen, waarvan er enorm veel zijn. Sommige genomen bestaan voor een groot deel uit transposons.
Transposons bevatten de genetische code voor een transposase-enzym dat de transpositie katalyseert. Daarnaast hebben ze andere genen en kunnen tot duizenden bp lang zijn. Transposons van eukaryoten worden onderverdeeld in een groot aantal families. Een evolutionaire lijn heeft vaak een oververtegenwoordiging van een bepaald type transposon, dat in een groot aantal kopieën aanwezig is. De transposons van fruitvliegen worden P-elementen genoemd. Het humane genoom bestaat voor 45% uit transposons, waarbij de grote abundantie van Alu-elementen opvalt.
Een speciale categorie zijn retrotransposons; deze bestaan uit RNA waarvan door middel van het enzym reversief transcriptase eerst een DNA-sequentie gemaakt wordt alvorens het element in het genoom in kan voegen.
De mutatie veroorzaakt door insertie van een transposon heeft vaak negatieve gevolgen, vooral als het in een functioneel gen springt. Sommige ziektes bij de mens (hemofilie, ziekte van Duchenne) worden veroorzaakt door transposons. Transposons kunnen echter ook positief uitpakken. Bijvoorbeeld, insertie van een Accord-element in de promoter van het gen Cyp6g1 veroorzaakt DDT-resistentie bij fruitvliegen. De vorming van de placenta bij zoogdieren is afhankelijk van het gen env, dat een syncytine codeert, nodig voor celfusie. Dit gen is afkomstig van een retrovirus en door coöptatie bij zoogdieren ingezet voor de placentavorming.
