DNA-segment dat zich door transpositie in een genoom kan verplaatsen en op een of meer plekken kan invoegen
Kenmerkend voor mobiele genetische elementen is dat ze in het genoom van positie kunnen veranderen (transpositie), waarbij ze vaak een kopie achterlaten. Mobiele elementen worden ook wel “springende genen” genoemd.
Mobiele genetische elementen werden voor het eerst beschreven door de Amerikaanse geneticus Barbara McClintock (1902-1992) die voor haar werk in 1983 de Nobelprijs kreeg. Ze bestudeerde maïsvariëteiten met donkere korrels in een lichte kolf en liet zien dat deze mutatie instabiel was en veroorzaakt werd door een factor die tussen chromosomen kon verhuizen.
Alle organismen, van bacteriën tot Eukaryota bevatten mobiele genetische elementen; sommige genomen zitten er vol mee. Ze veroorzaken vaak nadelige mutaties. Bij bacteriën onderscheidt men insertie-elementen (IS-elementen) en transposons. IS-elementen hebben een eenvoudige bouw. Ze coderen een transposase-enzym (het enzym dat de transpositie katalyseert) en hebben aan beide uiteinden een herhalende sequentie (9 tot 41 bp) die elkaars omgekeerde zijn (“terminal inverted repeats”). Het transposase-enzym bindt aan deze uiteinden en aan het DNA en veroorzaakt een breuk waar de insertiesequentie vervolgens ingevoegd wordt. IS-sequenties kunnen overal in het genoom terecht komen. Transposons zijn groter en bevatten behalve een transposase ook andere genen; ze kunnen tot duizenden bp lang zijn.
Mobiele genetische elementen van eukaryoten worden onderverdeeld in een groot aantal families. Het humane genoom bestaat voor 45% uit mobiele genetische elementen, waarbij de grote abundantie van Alu-elementen opvalt.
Een speciale categorie zijn retrotransposons; deze bestaan uit RNA waarvan door middel van het enzym reverse transcriptase een DNA-sequentie gemaakt wordt alvorens het element in het genoom kan invoegen.
