In een gen gelegen DNA-sequentie die geen onderdeel is van het open leesraam
Bij veel genen is het open leesraam onderbroken door introns: niet-coderende stukken DNA variërend in lengte van 20 tot meer dan 10.000 nucleotiden, in het humane genoom gemiddeld 8 per gen. De tussenliggende coderende sequenties worden exons genoemd. Introns worden na de transcriptie uit het mRNA verwijderd via een proces genaamd splicing.
De biologische functie van introns is niet erg duidelijk. In sommige gevallen bevatten ze eiwitbindende modules die bijdragen aan de expressie van een gen. Er zijn ook genen die nooit introns hebben; vaak zijn dat sterk induceerbare genen die tot expressie komen terwijl de eiwitsynthese afgeremd wordt door inhibitie van de splicing. De gehele translatiemachinerie staat dan ten dienste van deze genen. Dit is een bekend verschijnsel bij de heat shock-respons.
Introns komen voor bij alle eukaryoten, maar de introndichtheid van genomen vertoont nauwelijks een trend. Ook bij prokaryoten komen introns voor maar deze zijn van een ander type; ze kunnen zich namelijk zelfstandig uitsplitsen. Men neemt aan dat de eukaryotische introns afgeleid zijn van de “groep II” zelf-splicende introns van prokaryoten. In dat geval stammen introns af van een virusachtig mobiel element.
In de discussie over de oorsprong van introns worden vaak twee theorieën tegenover elkaar gezet, de “introns-vroeg”- en de “introns-laat”-theorie. De eerste benadrukt dat virusachtige elementen al aanwezig waren in de eerste cellen en bij prokaryoten verdwenen zijn, terwijl de tweede theorie er van uitgaat dat introns het DNA invadeerden bij de eukaryotisering die gepaard ging met endosymbioses van prokaryoten (o.a. de vorming van mitochondriën).
