Cooley-anemie

betekenis & definitie

thalassaemia major. Deze autosomaal recessieve erfelijke hemoglobinopathie, met gebrekkige hemoglobinesynthese, is genoemd naar de Amerikaanse kinderarts Thomas Benton Cooley (1871-1945). In 1925 beschreef Cooley, samen met de Amerikaanse arts P. Lee, voor het eerst dit ziektebeeld bij kinderen van geëmigreerde Italianen: ‘Series of causes of splenomegaly in children with anemia and peculair bone change’1. Aangezien het ziektebeeld voornamelijk bij bewoners van Middellandse-Zeelanden voorkomt, spreekt men in Angelsaksische landen ook wel van Mediterranean disease.

1 Transact. Amer. Pediatr. Soc. 37, 29