Een mutatie is een verandering in het genetisch materiaal, waarbij het genotype wordt veranderd. Door een mutatie kan er een nieuwe erfelijke eigenschap ontstaan.
Een mutatie is een wijziging in de erfelijke eigenschappen van het genoom (de complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus), het mitochondriaal DNA (dit is een klein ringvormig DNA dat zich niet in de celkern bevindt) en het plastoom (dit is het DNA of RNA) van een cel met zijn organellen (celcompartimenten). Deze wijzigingen kunnen natuurlijke oorzaken hebben, maar ook experimenteel worden veroorzaakt. Er zijn drie hoofdcategorieën bij mutaties. Dit zijn puntmutaties, segmentmutaties en ploïdiemutaties.
Er zijn meerdere soorten mutaties. Dit zijn spontane of natuurlijke mutaties en aan de andere kant mutaties die door de mens zijn veroorzaakt. De mens kan bijvoorbeeld een mutatie veroorzaken als onderdeel van een biomedisch onderzoek. Straling, chemicaliën of experimentele handelingen zoals virussen kunnen een mutatie veroorzaken.
Bij veel biologische verschijnselen zoals de evolutie, de ontwikkeling van resistentie bij virussen en bacteriën, erfelijke aandoeningen, het ontstaan van kanker en veroudering, spelen mutaties een belangrijke rol. Door mutaties ontstaan er veel nieuwe allelen en genen, waardoor erfelijke eigenschappen veranderen. Mutaties zorgen voor genetische variatie, waardoor deze een belangrijke rol spelen bij de evolutie van het leven. Door middel van natuurlijke selectie ontstaan gunstige mutaties die zich door een populatie verspreiden, en wordt de verspreiding van ongunstige mutaties tegengegaan.
