William, syndroom van

betekenis & definitie

Het Williams syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak van dit syndroom is de afwezigheid van een stukje van chromosoom 7. Kenmerken van het syndroom zijn zware oogleden, laag ingeplante oren, een kleine neus, een wijde mond met volle lippen, kleine tanden. Pasgeborenen met Williams syndroom groeien en drinken niet goed. De vaten van het hart en de nieren kunnen aangedaan zijn. Verder kan de ontwikkeling van de motoriek langzaam verlopen. Vaak is sprake van een verstandelijke handicap en overgevoeligheid voor geluid. Het Williams syndroom komt bij 1 op de 20.000 pasgeborenen voor. In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met dit syndroom geboren. Meestal ontstaat het Williams syndroom spontaan, bij de persoon zelf en komt het voor het eerst in de familie voor. Iemand met Williams syndroom heeft 50% kans op een kind met deze aandoening. Er is dan sprake van autosomaal dominante overerving. Synoniemen: Williams-Beuren Syndroom en Idiopatisch hypercalcemiesyndroom.