Erfelijke ziekte bij jongens, waar bij onder andere sprake is van geestelijke handicaps, spasticiteit en zelfverminking. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een defect gen en is recessief erfelijk via het X-chromosoom. Bij personen met dit syndroom ontbreekt het enzym hypoxanthine fosforibosyl transferase (HPRT). Dit enzym zorgt voor het hergebruik van purine, een organische stof verwant aan urinezuur. Een gebrek aan dit enzym veroorzaakt een overmatige hoeveelheid aan urinezuur. Als gevolg hiervan ontstaan urinesteentjes, urineweginfecties, jichtaanvallen en nierstenen.
Inloggen
Log hier in om direct te kunnen beginnen met schrijven.
Favorieten
Wil je dit begrip toevoegen aan je favorieten? Word dan snel vriend van Ensie en geniet van alle voordelen:
- Je eigen Ensie account
- Direct toegang tot alle zoekresultaten
- Volledige advertentievrije website
- Gratis boek cadeau als welkomstgeschenk