De ziekte van Krabbe (Deense arts die de ziekte beschreef in 1916) is een erfelijke ziekte en bovendien een leucodystrofie, dat wil zeggen een ziekte waarbij de witte stof in het centraal zenuwstelsel beschadigd raakt en verloren gaat. Zoals bij leucodystrofieën vaak wordt gezien gaat het om een ziekteproces waarbij gedurende een vroege levensperiode alles in orde lijkt en de kinderontwikkeling heel normaal verloopt, totdat de eerste symptomen optreden, waarna de ziekte geleidelijk voortschrijdt.
De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym 'galactoside beta-galactosidase'. Hierdoor vindt stapeling plaats van een bepaald vet (galactosylceramide) in de hersenen. Deze stapeling heeft ernstige gevolgen: de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) verdwijnt in bepaalde delen van het centraal zenuwstelsel. Als gevolg hiervan is er is sprake van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid.
De eerste symptomen doen zich doorgaans voor in de derde tot vijfde levensmaand. Het aangedane kind is knorrig en lusteloos. Soms is er sprake van overgeven en een wisselend bewustzijn, en spierspanning stoornissen waardoor ook slikstoornissen aanwezig kunnen zijn. Aangedane kinderen zijn schrikachtig.
De diagnose wordt gesteld door middel van een test waarbij de activiteit van het enzym wordt gemeten in een stukje weefsel. Voor prenatale screening is een soortgelijke test mogelijk met vruchtwater. Voor de ziekte van Krabbe is geen genezing mogelijk. Daarom richt de behandeling zich vooral op verlichting van de symptomen. De ziekte van Krabbe is zeldzaam. Schattingen van het voorkomen van deze ziekte lopen uiteen van 1:40.000 in de V.S. tot 1:150.000 in Frankrijk.
