Het Hurler syndroom is de meest ernstige vorm van MPS I. MPS I (Mucopolysaccharidose I) is een zeldzame aangeboren en erfelijke aandoening die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Symptomen bij het Hurler syndroom komen het eerst tot uiting op een leeftijd van zes maanden tot twee jaar, waarbij sprake is van een vertraagde ontwikkeling, terugkerende infecties aan de urine- en luchtwegen, luide ademhaling en een aanhoudende loopneus. Op de leeftijd van twee tot drie jaar is doorgaans sprake van een waterhoofd. Andere symptomen zijn oogproblemen, vergrote tong, gebitsafwijkingen, de ontwikkeling van een gekromde rug (kyfose) en stijfheid van de gewrichten met gekromde vingers. Er is sprake van een kleine lichaamslengte. De verstandelijke ontwikkeling verloopt normaal tot de leeftijd van twee jaar, waarna een progressieve verstandelijke achteruitgang optreedt.
Inloggen
Log hier in om direct te kunnen beginnen met schrijven.
Favorieten
Wil je dit begrip toevoegen aan je favorieten? Word dan snel vriend van Ensie en geniet van alle voordelen:
- Je eigen Ensie account
- Direct toegang tot alle zoekresultaten
- Volledige advertentievrije website
- Gratis boek cadeau als welkomstgeschenk