Aangeboren ontwikkelingsstoornis met duidelijk herkenbare kenmerken en een matige tot ernstige verstandelijke beperking. De oorzaak is nog onbekend. Verder is de stoornis autosomaal dominant erfelijk en de meeste gevallen ontstaan bij toeval. Het Cornelia de Lange syndroom is een zeldzame aandoening. Naar schatting komt het voor bij 1 op de 30.000 tot 40.000 pasgeborenen, dat wil zeggen dat er in Nederland per jaar ongeveer 5 kinderen met Cornelia de Lange syndroom geboren worden. Het syndroom is genoemd naar de Nederlandse kinderarts Cornelia de Lange die in 1933 over twee kinderen publiceerde. Jaren later bleek dat in een artikel uit 1916 van de Duitse arts Brachmann, dat ook hij al een kind met dit syndroom had beschreven. Daarom wordt ook wel de naam Brachmann-De Lange syndroom gebruikt.
Inloggen
Log hier in om direct te kunnen beginnen met schrijven.
