Piet van der Ploeg

Auteur van het psychologiewoordenboek

Gepubliceerd op 29-12-2016

2016-12-29

androgeen ongevoeligheidssyndroom

betekenis & definitie

Het androgeen ongevoeligheids syndroom (AOS) is een aangeboren aandoening waardoor het lichaam onvoldoende of niet reageert op mannelijke geslachtshormonen. De ongevoeligheid is meestal gedeeltelijk en soms compleet. De oorzaak van AOS is een verandering in het erfelijke materiaal. Bij AOS is een onderdeel van het X-chromosoom, namelijk het androgeen receptor gen (AR) niet goed gevormd. Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en vrouwelijke embryo's zich hetzelfde. Vanaf dat moment ontstaan er verschillen tussen jongens en meisjes. Dit komt door de mannelijke geslachtshormonen, de androgenen. Embryo's met een X- en een Y-chromosoom produceren veel androgenen en worden jongetjes. Embryo's met twee X-chromosomen produceren minder androgenen en worden meisjes.

Door de ongevoeligheid voor androgenen worden XY personen met complete AOS geen man, maar vrouw. Als ze volwassen zijn voelen ze zich volledig vrouw, maar hebben geen eierstokken en baarmoeder. Er is altijd sprake van onvruchtbaarheid. Andere kenmerken zijn o.a. een ondiepe vagina en het ontbreken van schaam- en okselhaar.
Bij gedeeltelijke AOS zit het wat ingewikkelder. Er zijn veel onderlinge gradaties. De meest milde vorm betreft mannen die er volledig als man uitzien. Maar als gevolg van een lichte ongevoeligheid voor androgenen zijn ze onvruchtbaar. Bij gedeeltelijke AOS is sprake van gedeeltelijke ontwikkeling van zowel mannelijke als vrouwelijke eigenschappen. Mensen met deze aandoening kunnen zich vrouw of man voelen.
Het is niet precies bekend hoe vaak AOS voorkomt. De schattingen lopen uiteen van 1 op de 13.000 tot 1 op de 200.000 geboorten. Bij 90% is sprake van gedeeltelijke AOS, en 10% heeft complete AOS. In 70% van de gevallen is AOS een X-gebonden recessieve aandoening. Bij 30% is de oorzaak een spontane verandering in het erfelijke materiaal.