onderdeel van de genetica dat de moleculaire mechanismen van de erfelijke verschijnselen bestudeert. Nieuwe onderzoektechnieken hebben de laatste jaren geleid tot soms revolutionaire inzichten, m.n. in de moleculaire structuur van de genen op het DNA; deze hebben ook geleid tot nieuwe medische en industriële toepassingen, in de vaccin- en hormoonbereiding, en in het gehele gebied dat door de microbiologische industrie bestreken wordt.
De nieuwe technieken (genklonering, DNA-recombinatie, genetische manipulatie) hebben algemene aandacht getrokken wegens mogelijke gevaren voor de volksgezondheid (→ genetische manipulatie).Mede door deze nieuwe technieken zijn nieuwe inzichten gewonnen over de genetische structuur van zowel prokaryote als eukaryote organismen (dat zijn organismen zonder resp. met celkern). Voor wat betreft de prokaryoten zijn Sanger en medewerkers in 1977 erin geslaagd de volledige nucleotidenvolgorde van de bacteriofaag <pX174 op te helderen (5375 nucleotiden). Thans is de nucleotidenvolgorde van ettelijke bacteriofagen en virussen bekend, alsmede van onderdelen van grotere en hogere organismen. Een opvallende waarneming bij <pX174 betreft de overlappende genen: gen B ligt binnen gen A, en gen E binnen gen D. Hierdoor is de klassieke voorstelling van de genen als kralen aan een snoer definitief verstoord. De overlappende genen lezen geheel verschillende informatie af uit dezelfde DNA door frameshift (verschuiving van het leesraster, dat uit tripletcodons bestaat, met één nucleotide) (afb. 1).
Een andere aanslag op het klassieke genbegrip kwam voort uit het onderzoek van genen in hogere, eukaryote organismen. Een voorbeeld is het gen dat codeert voor ovalbumine (het eiwit in het kippeëi). Nadere analyse via genklonering bracht aan het licht dat grote delen van dit ‘gen’ wel in nut NA (boodschapper-RNA) worden overgeschreven (transcriptie; → eiwitsynthese), maar niet in eiwit worden vertaald (translatie), omdat er uit het RN A delen worden geknipt die corresponderen met de zgn. introns (of intervening sequences) op het D N A. Het overige RNA, corresponderend met de zgn. exons op het DNA, wordt weer aaneengelast, verlaat de celkern, en wordt in het cytoplasma in eiwit vertaald (afb. 2). In één geval is zelfs aangetoond dat een exon van het ene gen in een intron van een ander gen was gelegen. Genen kunnen elkaar dus overlappen, zij kunnen zeer verbrokkeld zijn en gedeeltelijk door elkaar heen liggen. De betekenis van deze situatie voor de betrokken organismen én voor het genbegrip is nog onduidelijk.
