Gepubliceerd op 05-06-2021

Ataxie van friedreich

betekenis & definitie

[F.Friedreich, Duits internist, 1826-82], ernstige erfelijke ziekte met aantasting van zenuwbanen in het ruggemerg. De oorzaak is onbekend.

De ziekte begint sluipend op de kinderleeftijd. De eerste tekenen zijn onregelmatige spierbewegingen bij het lopen. Daarna worden geleidelijk alle bewegingen ongecoördineerd, ook in de rest van het lichaam. Verder ontstaan spraakstoornissen en treden misvormingen op, vooral van de voeten (holvoet) en van de wervelkolom, waardoor de patiënt steeds meer voorover buigt. Dit belemmert de functie van de longen, zodat de kans op longontsteking toeneemt. Veel patiënten hebben ook hartafwijkingen.Er is geen behandeling bekend die tot genezing leidt. Met behulp van fysiotherapie kan getracht worden de lichamelijke functies zo lang mogelijk in stand te houden. Meestal overlijden de patiënten binnen 10-20 jaar aan een bijkomende infectieziekte.