Genetisch locus bestaande uit een DNA-sequentie die een variabel aantal malen achter elkaar herhaald is
De sequentie die in een VNTR steeds herhaald wordt heet de kernsequentie. Deze kan relatief lang zijn (minisatelliet, tot 100 baseparen), of kort (microsatelliet, tot minimaal twee basen). VNTR (“variable number tandem repeats”) is de algemene term.
De mutaties in een VNTR bestaan uit toename of afname van het aantal herhalingen. Deze ontstaan doordat bij de DNA-replicatie het DNA-polymerase het contact met de DNA-streng verliest en op een verschoven positie verder gaat. Omdat de frequentie waarmee dit gebeurt relatief hoog is ($$$10^{-5}$$$ tot $$$10^{-3}$$$) bevat de populatie een groot aantal verschillende allelen. Men noemt zulke loci hypervariabel.
Het grote aantal allelen betekent ook dat er veel verschillende genotypen zijn. Neem bijvoorbeeld een locus (CAGA)n, waarbij n kan variëren van 2 tot 12. Er zijn dan 11 allelen waarvan elk individu er twee heeft. Dat betekent dat er 55 verschillende heterozygoten mogelijk zijn (naast 11 homozygoten). Door iemand te genotyperen op een aantal van zulke loci krijgt men een unieke beschrijving van een individu. Het aantal loci wordt zo genomen dat de kans dat er nog iemand op aarde rondloopt met dezelfde combinatie van genotypen verwaarloosbaar klein is. Dit principe wordt veel gebruikt in de forensische wetenschap.
Een VNTR zit meestal in niet coderend DNA, maar kan ook in een gen zitten; in dat geval is de kernsequentie een veelvoud van codons (drie basen). Sommige aangeboren ziektes (bijv. de ziekte van Machado en Joseph) en verschillen in persoonlijkheid (bijv. samenhangend met dopaminereceptor D4) zijn toe te schrijven aan een coderende VNTR.
