DNA-sequentie die herkenbaar is als gen maar door een of meer mutaties zijn functie geheel of gedeeltelijk heeft verloren
Het humane genoom bevat naar schatting 20.000 pseudogenen, bijna even veel als het aantal functionele genen. Pseudogenen worden meestal herkend vanwege sequentiegelijkenis met bestaande genen (in hetzelfde genoom of in een andere soort), terwijl er geen transcript gevonden kan worden, of het gen geen volledig open leesraam heeft, bijvoorbeeld vanwege een voortijdig stopcodon. Als de mutatie recent is wordt een pseudogen soms nog wel (incompleet) afgeschreven.
Het proces waardoor pseudogenen ontstaan noemt men pseudogenisatie. Vaak volgt dit op genduplicaties. De meeste duplicaten komen niet tot expressie en accumuleren mutaties die niet door zuiverende selectie verwijderd worden. Pseudogenen komen daarom veel voor in grote genfamilies, zoals de KRTAP-genen (keratinegenen) en de olfactorische receptoren.
Pseudogenen waarvan het genoom maar één kopie heeft (unitaire pseudogenen) veroorzaken overduidelijk verlies van functie. Het humane genoom heeft 76 van zulke pseudogenen. Eén van de meest bekende is L-gulono-γ-lacton-oxidase (GULO), dat de laatste stap in de synthese van vitamine C katalyseert. Als gevolg van de pseudogenisatie kan de mens vitamine C niet zelf maken en moet hij het via de voeding in voldoende mate tot zich nemen. Het gemankeerde GULO komt ook voor bij primaten en de cavia, maar de meeste zoogdieren hebben een werkzaam GULO. Men veronderstelt dat het nadelig effect voor primaten beperkt is gebleven door het eten van vruchten.
Dat een gen een pseudogen is wordt aangegeven met de Griekse letter ψ voor de naam, bijvoorbeeld ψhHaA is de humane versie van HaA, een pseudogen homoloog met het functionele keratinegen cHaA van de chimpansee.
