Eenheid van het erfelijk materiaal dat de sekse vastlegt en verschilt tussen mannen en vrouwen
Bij veel dieren (maar lang niet alle) wordt het geslacht vastgelegd door een of meerdere chromosomen. De chromosomen die geen invloed hebben op het geslacht heten autosomaal.
Als beide geslachten diploïd zijn, zijn de geslachtschromosomen sterk verschillend van elkaar. Er kan dan onderscheid gemaakt worden tussen het homogametische geslacht (dat twee dezelfde geslachtschromosomen heeft, bijvoorbeeld XX-vrouwen bij zoogdieren en ZZ-mannen bij vogels) en het heterogametische geslacht (met twee verschillende geslachtschromosomen zoals XY-mannen bij zoogdieren en sommige insecten en ZW-vrouwen bij vogels en enkele reptielen).
Bij sommige groepen insecten hebben de mannetjes één of twee chromosomen minder dan de vrouwtjes. De geslachtschromosomen worden dan bij de meiose, of door de moeder, geëlimineerd om de ontwikkeling in mannelijke richting te laten verlopen.
Men neemt aan dat geslachtschromosomen ontstaan zijn uit autosomen. Deze proto-geslachtschromosomen verwierven op een gegeven moment, door middel van genduplicatie of transpositie, een belangrijk deel van de genen die betrokken zijn bij de geslachtsbepalende cascade. Deze geslachtschromosomen-in-wording onderdrukten vervolgens de recombinatie in het heterogametische geslacht. Het is namelijk voordelig om alle geslachtsbepalende genen als één co-adaptief complex tot expressie te brengen. Daarmee wordt de ontwikkeling naar het ene of het andere geslacht gekanaliseerd en wordt voorkomen dat er tussenvormen (interseksuele fenotypes) ontstaan. De onderdrukte recombinatie betrof aanvankelijk alleen het geslachtsbepalende deel van het geslachtschromosoom maar breidde zich uit tot het hele chromosoom. Vervolgens degenereerde het geslachtschromosoom met de geslachtsbepalende genen door accumulatie van mutaties. Dit verklaart waarom het Y-chromosoom van de mens zo klein is en weinig werkzame genen bevat.
