“Domain of Unknown Function 1220”; eiwitdomein van ongeveer 65 aminozuren, onderworpen aan extreme amplificatie binnen de Mammalia waarbij het aantal kopieën sterk gecorreleerd is met het volume van de hersenen
Wat het DUF1220-domein (later omgedoopt tot Olduvai-domein) precies doet is niet goed bekend, maar wel weet men dat het sterk tot expressie komt in de hersenen en dat het de proliferatie van radiale gliacellen (neurale stamcellen) bij de ontwikkeling van de hersenen stimuleert. DUF1220 ligt in een instabiel deel van chromosoom 1, het 1q21.1-gebied, waar verschillende merkers liggen voor cognitieve stoornissen.
DUF1220 is ontstaan bij de allereerste zoogdieren, als een partiële duplicatie van PDE4DIP (“phosphodiesterase 4D interacting protein”). De buideldieren hebben één domein, maar bij twee zoogdiergroepen, Laurasiatheria en Euarchontoglires, is het aantal domeinen toegenomen tot acht en DUF1220 werd onderdeel van de NBPF-genfamilie (“neuroblastoma breakpoint family"). Vervolgens is het domein bij de primaten enorm geamplificeerd, tot meer dan 100 keer bij de mensapen. Bij de mens is een pericentrische inversie in chromosoom 1 opgetreden waardoor DUF1220 in de andere arm van het chromosoom kwam te liggen en wederom geamplificeerd is tot meer dan 250 kopieën.
Het aantal DUF1220-domeinen vertoont variatie tussen mensen. Er zijn zes verschillende varianten; één ervan (CON2) is qua aantal gecorreleerd met de IQ-score bij kinderen, vooral met wiskundige aanleg bij jongens.
De extreme amplificatie van DUF1220 en de snelheid van het proces illustreren dat vergroting van de hersenen bij primaten en mensen onder voortdurende positieve selectie stond. Het geval van DUF1220 laat ook zien hoe de evolutie soms gedreven wordt door genetische instabiliteit en in het wilde weg moleculair knutselen, een proces dat François Jacob beschreef als het werk van een evolutionaire ketellapper (“bricoleur”, “tinker”).
