Reserveer nu mijn nieuwste boek

Autosoom betekenis & definitie

Niet-geslachtschromosoom; bij de mens één van de 22 chromosomen buiten X en Y

In tegenstelling tot de geslachtschromosomen zijn de paren autosomen morfologisch identiek. Aan de autosomen kun je niet zien of een individu man of vrouw is. De term autosomaal betekent letterlijk: “de functies van het lichaam zelf regelend”, maar dat betekent niet dat op de autosomen geen genen liggen die te maken hebben met de geslachtsbepaling. Zo ligt het gen dat het mannelijke ontwikkelingsprogramma aanzet, SRY (“sex-determining region of Y”) op het Y-chromosoom, maar het activeert de transcriptiefactor SOX9 op chromosoom 17.

Autosomale genen erven over via de gebruikelijke wetten van Mendel; het maakt voor de overerving niet uit of de nakomelingen mannelijk of vrouwelijk zijn, hoewel sommige kenmerken natuurlijk wel in één van de geslachten meer tot expressie kunnen komen dan in het andere geslacht vanwege de grote invloed van in het bloed circulerende geslachtshormonen. Als men spreekt over “autosomaal dominant” of “autosomaal recessief” is dat feitelijk hetzelfde als “dominant” of “recessief”.

Met specifieke kleuringen worden op de autosomen een serie bandjes zichtbaar (G-bandjes) waaraan de verschillende chromosomen onderscheiden kunnen worden. Het geheel van de chromosomen, elk in tweevoud, met hun specifieke bandjes, wordt een karyotype genoemd. Elk autosoom heeft ongeveer in het midden een centromeer en aan beide kanten een arm. De korte arm wordt met p en de lange arm met q aangeduid. Op basis van het bandenpatroon worden de chromosomen verdeeld in gebieden. Bijvoorbeeld het BRCA1-gen (dat de gevoeligheid voor borstkanker bij vrouwen bepaalt) ligt in 17q21, d.w.z. op de lange arm van chromosoom 17, gebied 21.

Gepubliceerd op 31-12-2018