Gepubliceerd op 01-12-2020

aangeboren afwijkingen

betekenis & definitie

lichamelijke of geestelijke afwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn. Meestal ontstaan zij tijdens de zwangerschap, soms tijdens de bevalling (b.v. door zuurstofgebrek).

Niet alle aangeboren afwijkingen zijn meteen te herkennen; sommige komen pas na jaren tot uiting, zoals bepaalde aangeboren spierziekten. Er zijn aangeboren afwijkingen die volkomen onbelangrijk zijn. Andere veroorzaken klachten of zijn zelfs levensbedreigend.Elk onderdeel van het lichaam kan aangeboren afwijkingen vertonen. Anatomische afwijkingen betreffen vorm of plaats van een lichaamsdeel; daarbij kan tevens de functie gestoord zijn. Voorbeelden zijn: misvorming (b.v. hazelip); ontbreken (van b.v. een hand); te groot aantal ledematen (b.v. zes vingers aan een hand); dicht blijven van wat open moet zijn (b.v. gesloten anus); open blijven van wat dicht moet zijn (b.v. open rug); onjuiste plaats (b.v. niet ingedaalde teelbal).

Er zijn ook aangeboren afwijkingen van de functies van het lichaam, zonder vorm- of plaatsveranderingen. Voorbeelden zijn: aangeboren stofwisselingsstoornissen (b.v. te lage schildklierfunctie) en bepaalde vormen van aangeboren zwakzinnigheid.

Als aangeboren afwijkingen niet bij de bevalling zijn ontstaan, zijn zij fouten in de ontwikkeling van het ongeboren kind.

Zo’n fout komt voort uit de erfelijke aanleg of uit invloeden die van buiten af op het ongeboren kind inwerken; meestal is het een combinatie van beide. Vaak is echter niet na te gaan welke erfelijke factoren en/of invloeden van buitenaf de afwijking hebben veroorzaakt. Wanneer er iets mis is met een of meer chromosomen (het erfelijk materiaal dat in iedere cel aanwezig is), dan heeft dat een bepaalde fout of serie van fouten in de ontwikkeling van de bevruchte eicel tot het kind tot gevolg. Aandoeningen door chromosoomafwijkingen zijn erfelijke aandoeningen. De chromosoomafwijking kan al bij de vader of moeder aanwezig zijn geweest, in alle cellen, of alleen in (een deel van) de zaadof eicellen. Vaak zijn zaadcel en eicel normaal en ontstaat de chromosoomafwijking pas in de bevruchte eicel. Bepaalde soorten straling (ioniserende straling), o.a. röntgenstraling en radioactieve straling, en mogelijk sommige gifgassen (o.a. dioxine) kunnen hiervan de oorzaak zijn, maar verder is er over de oorzaken weinig bekend.

Wel blijkt hieruit dat uitwendige invloeden erfelijke afwijkingen kunnen doen ontstaan.

Of een chromosoomafwijking tot een aandoening leidt, en hoe groot de kans is op een kind met een erfelijke aandoening, hangt van verscheidene factoren af.

Nogal vaak wordt een aangeboren afwijking veroorzaakt door een infectie van de moeder tijdens de zwangerschap. Wanneer de moeder b.v. in de eerste drie maanden van de zwangerschap een infectie met rode hond doormaakt, kunnen bij het kind o.a. oor-, oog- en hartafwijkingen ontstaan.

Syfilis en toxoplasmose kunnen ook afwijkingen van de foetus veroorzaken. Van een aantal andere infectieziekten (mazelen, influenza) is dit niet zeker. Ook kunnen aangeboren afwijkingen ontstaan, wanneer de moeder tijdens de zwangerschap bepaalde geneesmiddelen gebruikt.

Zo veroorzaken bepaalde geneesmiddelen tegen schildklieraandoeningen struma bij het kind. Röntgenstralen kunnen behalve chromosoomafwijkingen ook nieterfelijke afwijkingen veroorzaken, vooral misvormingen. Bij een enkele röntgenfoto is dit risico nog niet groot. Roken vergroot de kans op een laag geboortegewicht van de baby en waarschijnlijk ook de kans op aangeboren afwijkingen. Hetzelfde geldt als de moeder ernstig is ondervoed. Vrouwen met diabetes mellitus (suikerziekte) hebben een iets grotere kans op een kind met een aangeboren afwijking.

Ook de leeftijd speelt een rol: hoe ouder de vrouw is, des te groter wordt de kans op een mongooltje. Ca. 5 % van de pasgeborenen heeft kans op een aangeboren afwijking. Rekent men daarbij ook aandoeningen waarvoor een zekere aanleg al bij de geboorte bestaat, zoals allergie of epilepsie, dan komt men op bijna 10 %.