Tangier-ziekte

betekenis & definitie

in 1961 beschreven D.S. Frederickson en medewerkers voor het eerst een autosomaal recessief erfelijkc ziekte, gekenmerkt door een ernstige hypolipoproteïnemie, hypocholesterolemie en hypertriglyceridemic: ‘Tangier disease’1. De patiënten, bij wie onder meer een hepatosplenomegalie en lipoïdafzettingen in de huid werden gevonden, waren woonachtig op Tangier, een eiland in de Chesapeake-baai (Maryland, V.S.).

1 Ann. Intern. Med. 55,1961,1016-1032