Hartnup-ziekte

betekenis & definitie

recessief autosomaal erfelijke renale hyperamino-acidurie, berustend op een resorptiestoornis in de darm, in het bijzonder bij de resorptie van tryptofaan. Deze ziekte, gekenmerkt door een fotosensibele, op pellagra lijkende huidafwijking, cerebellaire ataxie en intelligentiedefectcn, werd in 1951 voor het eerst waargenomen door de Engelse klinisch biochemicus Charles Enrique Dent (19ii-’76) bij Edward Hartnup. Met D.N. Baron en anderen beschreef Dent vijf jaar later dit familiaire ziektebeeld: ‘Hereditary pellagra like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal aminoaciduria and other bizarre biochemical features’1.

1 Lancet 1956,2,421