erfelijke aandoening, waarvan de voornaamste verschijnselen kunnen zijn polyneuritis, ichthyosis, retinopathie, doofheid en anosmie (het onvermogen om geuren te onderscheiden).
De ziekte van Refsum wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis die leidt tot de degeneratie van sommige weefselelementen.
